泌尿系结石，意识障碍加重|mNGS揪出背后“真”凶

病例概况

患者既往双侧肾结石、反复腰痛20余年，高血压病。

入院前1-2月出现食纳不佳、消瘦；2周前在当地诊所行痈切除术，后每日自行换药。

1周前腰背疼痛再发，尿量减少，呕吐、嗜睡，腹部CT示双侧输尿管上段结石伴重度积液扩张，双肾萎缩。经门诊收住入泌尿外科，肌酐和尿素氮升高、WBC升高；且神志淡漠、言语迟钝。

诊疗经过

泌尿外科入院诊断

1）双侧输尿管结石伴双肾积水，2）慢性肾脏病，3）泌尿系感染，4）痈（颈背部，术后），5）高血压病3级（极高危），6）脑梗塞？

入院第3天

行肾造瘘

入院第8天

发热（38.4℃），昏睡，转入ICU。完善头颅CT检查，未见新发出血、梗塞病灶。颈软、颈背部创面有少量脓性分泌物。PCT、CRP、WBC均升高。

ICU诊断

1）意识障碍：代谢性脑病？中枢神经系统感染、脑血管意外进一步待排，2）慢性肾脏病+AKI（3期），3）泌尿系感染，4）皮肤软组织感染（痈），5）血流感染？

ICU诊疗经过

ICU主要措施如下图所示，主要包括CRRT，特治星+利奈唑胺控制感染并完善检查，尤其是病原学检查，进行创面处理和分泌物培养等。

ICU主要措施

入院第13天

意识障碍无改善，行腰穿完善脑脊液各项检查并送培养和mNGS病原检测。脑脊液检查结果：外观淡黄色、微混；常规WBC 676*10^6/L，N 67.9%；生化 Glu 2.18mmol/l，蛋白定量 2338.8mg/l。抗酸染色涂片（-），隐球菌墨汁染色涂片（-），γ干扰素 251.3pg/ml。

次日mNGS 结果回报脑脊液检出220条戴尔根霉特异序列（米根霉变种），同时送检的外周血mNGS结果也检出戴尔根霉特异序列69条，以及念珠菌、CMV等。此后血培养和脑脊液培养结果回报均为阴性。

脑脊液检出220条戴尔根霉特异序列

外周血检出戴尔根霉特异序列69条，以及念珠菌、CMV等

最终结合临床确定为少见的中枢神经系统毛霉菌病！且存在血流感染、散播性毛霉菌病的可能。联想到患者痈切除术后创面的情况，及时请烧伤整形科清创，分泌物培养结果回报米根霉。最终确诊为皮肤软组织毛霉菌病且血流散播。根据毛霉菌病指南推荐治疗，采用两性霉素B胆固醇复合物+泊沙康唑联合治疗。

入院第14天

患者意识障碍显著加重，复查头颅CT示显著进展，左侧疑似脑脓肿；胸部CT示双肺散在小结节影。

入院第16天

患者抗毛霉菌联合治疗1天，但病情迅速进展，意识障碍加重，深昏迷、瞳孔反射消失、自主呼吸消失。请神经外科会诊。

转归：自动出院，死亡（入院第17天）

病例小结

患者经外科干预后、意识障碍的少见散播性毛霉菌病诊断成立，虽抗毛霉菌联合治疗，但结局仍令人遗憾。

毛霉菌病易出现于免疫功能低下患者，但部分患者可无明显宿主因素；散播性毛霉菌病侵犯2个器官以上，发生较罕见，且病死率高。

毛霉菌诊断方法有限，减少诊断延迟是ICU医生面临的挑战，mNGS可提高疑似患者真菌检出率。治疗方案可采取手术干预联合抗真菌药物。

该病例使用了迪飞医学mNGS检测技术